Il genoma umano è finalmente decifrato

Gli scienziati hanno decifrato per la prima volta l'intero genoma umano. Questa è una chiara sequenza di tre miliardi di basi - "lettere", in cui non ci sono più lacune.

Tale precisione è fondamentale per capire quanto può essere diverso il genoma umano e quale ruolo gioca la genetica nelle varie malattie.

Grazie ai sequenziatori di DNA di nuova generazione, i ricercatori possono decodificare frammenti molto più lunghi, fino a un milione di paia di basi o "lettere" di DNA. Ciò significa che i "pezzi" decodificati sono molto più grandi e più facili da mettere nella sequenza originale.

Il sequenziamento dell'intero genoma consentirà di trattare il cancro individualmente.

Un gruppo di scienziati dell'Università di Cambridge, guidato da Serena Nik-Zainal, ha proposto di utilizzare il sequenziamento del genoma di un tumore canceroso per combattere tali malattie.

Questo metodo consente di "leggere" l'intero schema genetico di una cellula cancerosa. Se confrontiamo i dati ottenuti con il genoma delle cellule sane di una persona malata, possiamo vedere esattamente come è mutato il DNA e, sulla base di questo, sviluppare una strategia di trattamento ottimale.

Per scoprire quanto sia applicabile e utile questo metodo nella pratica clinica quotidiana, i ricercatori di Cambridge hanno collaborato con colleghi svedesi.

A proposito, i progressi nelle tecnologie di sequenziamento sono piuttosto impressionanti. Un'analisi completa del genoma del tumore oggi può essere eseguita in sole 24 ore. Gli oncologi hanno bisogno di altre 24-48 ore per analizzare i dati ottenuti.

Pertanto, oggi è del tutto possibile rendere il sequenziamento un metodo di ricerca di routine per valutare il decorso della malattia di ciascun paziente e sviluppare un piano di trattamento individuale più efficace.

Il metodo proposto, secondo i ricercatori, apre la strada all'eliminazione anche dei tumori maligni più complessi e resistenti alla terapia.